• facebook
  • Linkedin
  • youtube

Тры літары SNP паўсюдна сустракаюцца ў вывучэнні папуляцыйнай генетыкі.Незалежна ад даследаванняў хвароб чалавека, пазіцыянавання асаблівасцей культур, эвалюцыі жывёл і малекулярнай экалогіі, SNP неабходныя ў якасці асновы.Аднак, калі вы не маеце глыбокага разумення сучаснай генетыкі, заснаванай на высокапрадукцыйным секвенировании, і сутыкнуўшыся з гэтымі трыма літарамі, вы здаецца «самым знаёмым незнаёмцам», то вы не можаце правесці наступнае даследаванне.Такім чынам, перш чым прыступаць да наступных даследаванняў, давайце паглядзім, што такое SNP.

SNP (аднануклеатыдны палімарфізм), як мы бачым з яго поўнай англійскай назвы, адносіцца да аднануклеатыднай варыяцыі або палімарфізму.Ён таксама мае асобную назву, якая называецца SNV (аднануклеатыдная варыяцыя).У некаторых даследаваннях на людзях SNP называюцца толькі тых, у каго частата насельніцтва перавышае 1%, але ў агульных рысах іх можна змяшаць.Такім чынам, мы можам сказаць, што SNP, адзінкавы нуклеатыдны палімарфізм, адносіцца да мутацыі, пры якой адзін нуклеатыд у геноме замяняецца іншым нуклеатыдам.Напрыклад, на малюнку ніжэй пара асноў AT заменена на пару асноў GC, якая з'яўляецца сайтам SNP.

Малюнак

Генетыка1

Аднак незалежна ад таго, ці з'яўляецца гэта «аднануклеатыдным палімарфізмам» або «аднануклеатыднай варыяцыяй», гэта ўмоўна кажучы, таму дадзеныя SNP маюць патрэбу ў рэсеквеніраванні геному ў якасці асновы, гэта значыць, даныя секвенирования секвенируются пасля секвенирования геному чалавека.У параўнанні з геномам сайт, які адрозніваецца ад геному, выяўляецца як сайт SNP.

З пункту гледжання SNP на гародніну,набор для ПЦР Plant Directможа выкарыстоўвацца для хуткага выяўлення.

Што тычыцца тыпаў мутацый, SNP уключае пераход і трансверсію.Пераход адносіцца да замены пуринов на пурины або пиримидинов на пиримидины.Трансверсія адносіцца да ўзаемнага замяшчэння пурынаў і пірымідзінаў.Частата з'яўлення будзе іншай, а верагоднасць пераходу - вышэй, чым трансверсіі.

З пункту гледжання таго, дзе адбываецца SNP, розныя SNP будуць аказваць розны ўплыў на геном.SNP, якія адбываюцца ў міжгеннай вобласці, гэта значыць вобласці паміж генамі ў геноме, могуць не ўплываць на функцыю геному, а мутацыі ў інтроне або ў вобласці вышэйшага прамотара гена могуць мець пэўны ўплыў на ген;Мутацыі, якія адбываюцца ў экзонных абласцях генаў, у залежнасці ад таго, выклікаюць яны змены ў закадаваных амінакіслотах, па-рознаму ўплываюць на функцыі генаў.(Вядома, нават калі два SNP выклікаюць адрозненні ў амінакіслотах, яны па-рознаму ўплываюць на структуру бялку, і ў канчатковым выніку ўплыў на біялагічны фенатып можа быць зусім розным).

Аднак колькасць SNP, якія ўзнікаюць у месцах генаў, звычайна значна меншая, чым у негенных месцах, таму што SNP, які ўплывае на функцыю гена, звычайна негатыўна ўплывае на выжыванне асобіны, у выніку чаго асобіна, якая носіць гэты SNP у групе Among them, была ліквідавана.

Вядома, для дыплоідных арганізмаў храмасомы існуюць парамі, але немагчыма, каб пара храмасом была аднолькавай для кожнай асновы.Такім чынам, некаторыя SNP таксама будуць выглядаць гетэразіготнымі, гэта значыць, што ў гэтым становішчы храмасомы ёсць дзве асновы.У групе генатыпы SNP розных асобін аб'ядноўваюцца разам, што становіцца асновай для большасці наступных аналізаў.У спалучэнні з прыкметамі можна меркаваць, ці звязаны SNP як малекулярны маркер з прыкметамі, можна ацэньваць QTL (локус колькаснага прыкметы) прыкметы і можна праводзіць GWAS (даследаванне агульнагеномнай асацыяцыі) або пабудову генетычнай карты;SNP можа быць выкарыстаны ў якасці малекулярнага маркера Судзіць аб эвалюцыйных адносінах паміж асобінамі;вы можаце правесці скрынінг функцыянальных SNP і вывучыць мутацыі, звязаныя з хваробай;вы можаце выкарыстоўваць змены частоты алеляў SNP або паказчыкі гетэразіготнасці і іншыя паказчыкі для вызначэння выбраных рэгіёнаў у геноме... і г.д., у спалучэнні з сучаснасцю. З развіццём высокапрадукцыйнага секвенирования можна атрымаць сотні тысяч і больш сайтаў SNP з набору дадзеных секвенирования.Можна сказаць, што цяпер SNP стаў краевугольным каменем папуляцыйна-генетычных даследаванняў.

Вядома, змены падстаў у геноме не заўсёды з'яўляюцца заменай аднаго падставы іншым (хоць гэта найбольш часта).Таксама магчыма, што адсутнічае адна або некалькі баз, або дзве базы.У сярэдзіну было ўстаўлена некалькі іншых асноў.Гэты невялікі дыяпазон уставак і выдаленняў разам называецца InDel (устаўка і выдаленне), што канкрэтна адносіцца да ўстаўкі і выдалення кароткіх фрагментаў (адной або некалькіх асноў).InDel, які ўзнікае ў месцы гена, таксама можа паўплываць на функцыю гена, таму часам InDel таксама можа гуляць важную ролю ў даследаванні.Але ў цэлым статус SNP як краевугольнага каменя папуляцыйнай генетыкі па-ранейшаму непахісны.


Час публікацыі: 27 жніўня 2021 г